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Syndrome d’intolérance à l’effort : un défaut d’enzymes

L’effort est susceptible d’entraîner des symptômes et des signes musculaires, myalgies, crampes surtout, lorsque l’énergie indispensable n’est plus fournie par la dégradation des glucides ou des lipides du fait d’un déficit enzymatique ou encore d’une anomalie du métabolisme des mitochondries.

De telles manifestations sont étiquetées : intolérance à l’effort, intolérance à l’exercice, claudication intermittente musculaire.

Manifestations cliniques de l’intolérance à l’effort 

L’effort déclenchant, d’intensité variable, se situe entre deux extrêmes : effort bref et intense comme une course après un autobus, effort moindre mais prolongé comme une marche sur une plage de sable sec ou l’ascension d’un chemin abrupt. Parfois, un exercice modéré est possible ou même un exercice violent à condition qu’il soit intermittent.

Ainsi, certains sujets sont capables de jouer au tennis alors que le football entraîne chez eux plus souvent des douleurs. Enfin, la sémiologie d’effort, souvent fruste dans l’enfance, s’exagère à l’adolescence et devient maximale à l’âge adulte. Trois degrés cliniques s’observent :

– au minimum les myalgies sont isolées. Ce sont des sensations d’endolorissement diffusées à l’ensemble de la musculature ou localisées. Une impression de fatigue accompagne la douleur. Parfois cependant, la poursuite de l’effort est possible après un court repos. C’est le phénomène du « second souffle » ;

– à un degré de plus, les myalgies s’accompagnent de crampes, c’est-à-dire de contractions spasmodiques, involontaires, paroxystiques de plusieurs muscles, manifestées par une dureté ligneuse, de siège variable, prédominant sur les membres inférieurs, de durée plus ou moins brève, laissant persister un endolorissement musculaire prolongé. Ces crampes d’effort douloureuses, diffèrent fondamentalement des contractures indolores des dystonies de fonction, improprement appelées crampes professionnelles, la crampe des écrivains par
exemple ;

– au maximum, se constitue un véritable syndrome d’intolérance à l’exercice au cours duquel la sémiologie est majeure, associant aux myalgies une faiblesse musculaire, un enraidissement, une impossibilité de la marche. Dans ce cas apparaît particulièrement une rhabdomyolyse, la nécrose musculaire entraînant une myoglobinurie traduite par une coloration foncée des urines.

Examens complémentaires

Les examens complémentaires doivent d’abord mettre en évidence la souffrance musculaire. Le taux de créatine-kinase sérique est parfois augmenté au repos, et plus particulièrement après effort. La myoglobinurie, témoignant de la nécrose musculaire, est à rechercher systématiquement.

L’électromyogramme (EMG) : il est normal au repos et pendant les crampes, ce qui a l’intérêt d’éliminer les crampes neurologiques, électriquement actives, par exemple celles de la sclérose latérale amyotrophique ou des polyneuropathies. Lors de sa contraction, le muscle fait appel à deux sources d’énergie : la voie glycolytique anaérobie pour les efforts violents et brefs, la voie lipolytique aérobie utilisée pour les exercices prolongés et liée à la dégradation des acides gras dans les mitochondries.

Un bloc sur la voie glycolytique se traduit par l’absence d’élévation de la lactacidémie d’effort sous ischémie. Ce test a la signification d’un déficit d’une enzyme de la glycogénolyse. Il peut être faussement négatif en raison d’une activité enzymatique résiduelle. En outre, la poursuite de l’exercice nécessite l’utilisation des triglycérides, ce qui entraîne une diminution du quotient respiratoire.

La résonance magnétique nucléaire (RMN) : un examen non invasif, enregistre, après introduction d’un membre supérieur dans un système d’aimants supraconducteurs verticaux et horizontaux à large trou d’entrée, les spectres du phosphore 31.

La valeur du déplacement chimique du signal est sensible à l’état d’ionisation du phosphate. Les métabolites phosphorylés, le phosphore inorganique, la phosphocréatine et notamment l’acide adénosine triphosphorique (ATP) sont ainsi détectés. Par exemple en cas de blocs sur la voie glycolytique, la RMN montre une diminution d’activité de l’ATP au repos alors qu’en cas d’insuffisance de la lipolyse mitochondriale, elle montre une diminution du rapport phosphocréatine/phosphore inorganique.

L’étude morphologique de la biopsie musculaire : elle recherche d’abord un dépôt musculaire anormal : vacuoles de glycogène ou de lipides, accumulation de mitochondries (traduite par les fibres « rouges en haillons » sur les colorations au trichrome de Gomori et des mitochondries de taille et de configuration anormales en microscopie électronique).

Ensuite, l’étude histoenzymologique : elle recherche l’absence d’une activité enzymatique, par exemple de la phosphorylase ou de l’acide adénosine monophosphorique (AMP) désaminase. Enfin, le dosage biochimique confirme le déficit d’une enzyme glycolytique ou lipolytique.

Référence : Pr. Georges Serratrice – Service de neurologie et maladies neuromusculaires, centre hospitalier universitaire de la Timone.

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2 Commentaires

  1. Bonjour ! Article très intéressant. Depuis quelques mois (entre 1 et 2 ans maintenant), j’ai des problèmes de marche, après une certaine distance (ou un certain effort ?) et cette distance est relativement courte… genre 2 km et je ressens déjà des difficultés.

    Le vélo pose problème également et j’ai constaté que sautiller sur place, que ce soit de manière classique, en levant les genoux ou en essayant de toucher les fesses avec les talons m’est très difficile, surtout sur la durée. Quant à ce dernier exercice, je n’y arrive même pas.

    MAIS je n’ai aucune douleur aux jambes.
    Je ne sais pas qui lira ce commentaire, mais je serai ravi d’avoir l’avis du Docteur ayant écrit cet article.

  2. J’ai oublié de préciser qu’une IRM a détecté un disque abîmé entre L4 et L5. Et que les EMG n’ont rien donné de concluant. Selon le neurologue, rien ne cause ce problème… Mais j’ai réalisé ces examens au repos, donc je m’interroge…

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